Categoria: malattie rare

Allungare gli arti? Possibile

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Sul numero di gennaio di BenEssere ho intervistato Davide Meneghini. Pr e volcalist in discoteca, organizzatore di eventi, calciatore amatoriale, dj e conduttore radiofonico: questo ventinovenne dalla tempra d’acciaio non si è fatto mancare nulla. E ancora oggi la sua vita è arricchita dall’impegno nel consiglio comunale della sua città, Padova, dove per una lista civica dà tutto se stesso contro discriminazioni e barriere architettoniche. Proprio lui, acondroplasico, di barriere ne ha viste molte ergersi davanti a sé: fisiche ma soprattutto culturali.

Che cos’è l’acrondroplasia

Malattia genetica che colpisce una persona su 25mila, l’acondroplasia è caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa degli arti con conseguenze sulla statura. La tecnica Ilizarov, messa a punto dall’ortopedico russo Gavril Abramovič Ilizarov negli anni Cinquanta, permette di allungare femori, tibie e peroni (gambe) e omeri (braccia). «Tutte le persone con acondroplasia possono beneficiarne», mi ha spiegato Alexander Kirienko, ortopedico all’Istituto clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e allievo dello stesso Ilizarov. «Prima però vanno eseguiti accertamenti per escludere alterazioni a livello della colonna vertebrale. Possono essere necessari diversi interventi, fino a cinque, e ogni volta l’apparato deve essere portato per un periodo tra i 6 e gli 8 mesi». Come nel caso di Davide, che si è sottoposto a tre interventi tra il 2002 e il 2007, si può arrivare a un aumento di statura di circa 30 centimetri e di 10 centimetri di lunghezza per le braccia. Meneghini ha iniziato il percorso a 14 anni, ma si può incominciare anche attorno ai sette.

Come avvengono gli interventi

Gli interventi con tecnica Ilizarov consistono nel fissaggio di una struttura metallica attorno agli arti tramite fili e chiodi che attraversano le ossa. Dopo l’installazione sono eseguite microfratture chirurgiche nell’osso. Ogni giorno è il paziente stesso a manovrare il fissatore esterno accrescendo la distanza tra le parti fratturate di un millimetro al giorno così da stimolare l’osso alla naturale calcificazione e quindi all’allungamento. Insieme alla crescita dell’osso si allungano naturalmente anche le altre strutture contenute nell’arto: vasi, muscoli, tendini e nervi.

Complicanze e stile di vita

Come qualsiasi intervento, la tecnica Ilizarov può provocare effetti indesiderati: contratture delle articolazioni del ginocchio e della caviglia oppure infiammazione della cute, dei tendini e dei nervi. «Per questo è molto importante fare fisioterapia durante l’allungamento e camminare con il sostegno di stampelle», prosegue l’ortopedico. Durante il periodo in cui il paziente porta l’apparato è necessario seguire un’alimentazione adeguata e una terapia con antidolorifici. «È inoltre proibito fumare perché ciò rallenterebbe il processo di microcircolazione necessario alla ristrutturazione ossea».

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Malattie rare, il ruolo delle biotech

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Negli ultimi dieci anni molte aziende biotech si sono progressivamente orientate verso lo sviluppo di terapie per patologie rare, come ho scritto su Biotecnologie (inserto de Il Sole 24 Ore) del 4 luglio 2017. Oggi sono un problema globale: se ne contano più di 7mila, oltre 30 milioni di pazienti in Europa ne soffrono. La scarsità di numeri rende complicata la ricerca e fa alzare molto il costo dei farmaci. Il campo oncologico è quello maggiormente rappresentato, seguito dalle patologie metaboliche, epatiche ed endocrine, dalle malattie cardiovascolari e infiammatorie. L’Italia è in prima linea nella ricerca farmaceutica con il 24 per cento degli studi clinici sulle malattie rare e il 30 per cento con farmaci biotech. Del resto i farmaci biotech sono fondamentali per il trattamento delle malattie rare che colpiscono non più di 5 persone su 10mila: se ne conoscono oltre 7mila di cui almeno l’80 per cento di origine genetica. I pazienti toccano circa i 2 milioni in Italia e in Europa rappresentano il 7 per cento circa della popolazione, ovvero tra 24 e 36 milioni di persone. Lo scorso anno il rapporto annuale di Cesbio, il Centro studi e ricerche sulle biotecnologie sanitarie e settore biotech che vede coinvolti Cergas Bocconi e Università del Piemonte Orientale, in collaborazione con Assobiotec, ha elaborato anche due monografie su temi caldi. La prima fornisce al decisore politico gli strumenti oggettivi per la valutazione dei farmaci biotech, anche nei casi più complessi come quelli dei farmaci orfani per le malattie ultra-rare dove il rapporto costo-efficacia è inevitabilmente sfavorevole. La seconda monografia riguarda invece i test genetico-molecolari che indicano i pazienti adatti a ricevere una terapia oncologica biotech mirata. Il rapporto evidenzia che la spesa per farmaci biotech è concentrata per il 94 per cento in ospedale e cresce a un ritmo simile alla spesa farmaceutica ospedaliera. Si osserva poi un aumento della quota di mercato dei biosimilari (farmaci lanciati sul mercato dopo la scadenza del brevetto dell’originator), passati dall’1,3 per cento del 2009 al 32,9 per cento del 2014.