Episodi improvvisi e ricorrenti di edemi di intensità e frequenza variabile che possono interessare diverse parti del corpo, in particolare viso, mani, piedi, apparato gastrointestinale e vie respiratorie: è l’angioedema ereditario, patologia che nei casi più gravi può risultare anche fatale come quando, senza un intervento tempestivo, il coinvolgimento della laringe porta a soffocamento.

L’eziopatogenesi

Parliamo di una malattia genetica rara che colpisce circa una persona ogni 50mila alla base e della quale è nota una mutazione genetica che determina una carenza o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con conseguente produzione eccessiva di bradichinina, responsabile della formazione degli edemi. La patologia è ereditaria: se un genitore è affetto il rischio di trasmissione ai figli è del 50 per cento, tuttavia in circa un caso su 4 compare anche senza precedenti familiari rendendo il riconoscimento ancora più complesso.

Il ritardo nell’accesso alle terapie

A rendere pericolosa la patologia non è solo il fatto che gli edemi compaiono improvvisamente, ma è anche la sua rarità e dunque la scarsa conoscenza che la caratterizza. Non a caso i sintomi sono spesso confusi con altre condizioni benigne: ad esempio quando interessano volto e mani possono essere interpretati come segni di una banale allergia oppure quando colpiscono l’addome possono far pensare a disturbi gastrointestinali. Proprio perché i suoi sintomi imitano condizioni molto più frequenti, la diagnosi arriva spesso dopo anni con conseguente ritardo nell’accesso a percorsi terapeutici appropriati e dunque un forte impatto sulla qualità di vita.

Le limitazioni per i giovani

Il burden è reso ancora più rilevante dal fatto che i sintomi compaiono già durante l’infanzia e l’adolescenza insieme a ricadute psicologiche: il paziente sperimenta ansia continua non sapendo quando si presenterà il prossimo episodio. «L’angioedema ereditario è una malattia rara ma tutt’altro che invisibile per chi ne soffre», spiega Mauro Cancian, presidente dell’Italian network for hereditary and acquired angioedema a due giorni dalla giornata mondiale dedicata a questa patologia. «Il suo peso è fisico, legato al dolore e alla limitazione funzionale durante gli episodi di edema, e psicologico, connesso all’imprevedibilità degli attacchi». Per i più giovani in particolare, tutto ciò si traduce nella difficoltà di vivere pienamente la propria età: fare sport, partecipare a una gita scolastica e a momenti di socialità diventa difficile.

Cambiano le terapie…

Negli ultimi vent’anni la capacità di riconoscere la malattia è cresciuta in modo significativo e, parallelamente, sono cambiate le prospettive di cura: «Se in passato l’obiettivo era gestire gli attacchi, oggi puntiamo al controllo completo della malattia e alla normalizzazione della vita dei pazienti», aggiunge Cancian. La disponibilità di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’età pediatrica, sta rendendo questo obiettivo sempre più concreto.

C’è ancora da fare

Naturalmente restano però sfide importanti: «Occorre garantire un accesso equo alle cure», spiega Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. «Inoltre è necessario alleggerire il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia».