La Sardegna ha un triste primato: è la regione con la più elevata incidenza di malattie autoimmuni e immunomediate. Solo per fare un esempio, secondo dati riportati dall’agenzia regionale Sardegna Ricerche nell’isola il diabete 1 registra un’incidenza di 35 casi ogni 100mila abitanti contro i 6 del resto d’Italia mentre la sclerosi multipla viene diagnosticata a 150 sardi su 100mila contro i 40 del resto del Paese. Dati che peraltro pongono la Sardegna ai vertici mondiali per incidenza proprio di queste due malattie.
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L’incidenza tra i gemelli
Tale evidenza negli anni ha spinto i ricercatori a condurre diversi studi sulle basi genetiche di queste malattie, un centinaio in tutto, che sono a oggi una vera emergenza nel mondo occidentale: in Europa risultano colpite ogni anno 4mila persone su 100mila. Alterazioni tra i geni che regolano il funzionamento del sistema immunitario aumentano certamente il rischio di sviluppare una patologia di questo tipo: «Non sappiamo ancora tutto, tuttavia il ruolo dei geni è ben dimostrato anche dalla concordanza nei gemelli monozigoti, ovvero con lo stesso Dna», mi ha spiegato Carlo Selmi, responsabile della Reumatologia presso l’Istituto clinico Humanitas e docente di Humanitas University a Milano. «In queste coppie, se uno dei due ha una malattia autoimmune in poco meno della metà dei casi anche l’altro gemello sarà affetto dalla stessa malattia».
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Il ruolo del Tnf-α
Il caso della Sardegna è altrettanto utile a comprendere queste basi genetiche. L’incidenza elevata tra i sardi, in particolare, sembra essere legata, come dimostrano studiosi di un centro di eccellenza del Cnr che nell’isola si occupa specificamente di questo tema, a una particolare anomalia genetica che riguarderebbe la sintesi del fattore di necrosi tumorale alfa (Tnf-α), citochina coinvolta nei processi autoinfiammatori.
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Il vantaggio evolutivo in Sardegna
Come mai, però, nel corso dell’evoluzione questa anomalia genetica si è mantenuta? «Probabilmente perché ha avuto paradossalmente un vantaggio evolutivo», spiega Alberto Mantovani, immunologo, professore emerito presso l’Humanitas University di Milano e autore de Il fuoco interiore. Il sistema immunitario e l’origine delle malattie (Mondadori). «Avere un sistema immunitario che funziona di più, seppur a rischio di sbagliare bersaglio, poteva essere un bene quando si viveva in condizioni selvagge, in cui non esistevano vaccini». Nel passato la Sardegna era infatti particolarmente flagellata dalla malaria, e il gene alterato causa delle malattie autoimmuni oggi così diffuse nella regione era importante nella resistenza a questa grave infezione.
L’articolo completo su Airone, febbraio 2023
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