Un altro passo in avanti verso una migliore comprensione della malattia di Parkinson, che in Italia colpisce circa 200mila persone. Una ricerca nata dalla collaborazione tra l’Istituto Neuromed di Pozzilli (Is) e il Cnr di Napoli ha evidenziato che il 5 per cento circa dei pazienti è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175 implicate in una forma di malattia che insorge già dopo i cinquant’anni.

Alzheimer e Parkinson, la stessa causa?

Accumulo di “rifiuti” cellulari

Una proteina prodotta da questo gene è fondamentale per la regolazione dell’acidità nei lisosomi, organuli cellulari che agiscono come “spazzini delle cellule”: al loro interno avviene infatti la decomposizione di componenti cellulari non più utili o di elementi dannosi. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, come può avvenire se la loro acidità non è quella corretta, si verifica un accumulo di veri e propri rifiuti che potrebbe essere alla base di patologie degenerative. Il gene TMEM175 è risultato infatti particolarmente espresso nei neuroni dopaminergici della substantia nigra, quelli la cui degenerazione è causa principale del Parkinson, e nelle cellule della microglia corticale, che possono essere coinvolte in processi neuroinfiammatori.

I nevrotici a più alto rischio di Parkinson

Diagnosi e medicina rigenerativa

I risultati di questo studio genetico – il più ampio realizzato su pazienti italiani affetti da Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione – sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Neurobiology e potranno avere un grande impatto futuro: «In particolare sulla diagnostica molecolare», spiega Teresa Esposito, responsabile del Laboratorio Cnr presso il Neuromed. «Potrebbero consentire infatti di individuare precocemente le persone a rischio elevato. L’analisi molecolare del gene TMEM175 dovrebbe quindi essere sempre considerata nei protocolli diagnostici della malattia di Parkinson». Saranno naturalmente necessari altri studi per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici di medicina rigenerativa.

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