Una sordità o ipoacusia presente dalla nascita o insorta precocemente accompagnata da una degenerazione progressiva della retina, tradizionalmente definita retinite pigmentosa, che compromette gradualmente la vista: la sindrome di Usher è una malattia genetica rara, generalmente trasmessa con modalità autosomica recessiva, che ha un impatto enorme – come è facile immaginare – sulla qualità di vita di chi ne è colpito.
Epidemiologia incerta
In Italia potrebbe interessare circa 1.800 persone. Si tratta però di una stima, poiché non esiste ancora un registro nazionale completo della patologia: applicando alla popolazione italiana la prevalenza riportata in letteratura di circa 3 casi ogni 100mila abitanti, emerge un ordine di grandezza significativo per una malattia rara e spesso difficile da riconoscere precocemente. Nella maggior parte dei casi si manifesta quando una persona eredita una copia alterata del gene da entrambi i genitori, che sono portatori sani.
Servono diagnosi precoci
Oggi la diagnosi della sindrome di Usher, di cui si è celebrata la giornata mondiale lo scorso 19 settembre, si basa su un approccio complesso che può includere valutazioni audiologiche, oftalmologiche e vestibolari, oltre a test genetici e a un monitoraggio nel tempo. L’identificazione precoce del coinvolgimento uditivo e visivo consente di programmare tempestivamente il percorso di presa in carico e di individuare le soluzioni più appropriate per ogni persona.
L’intervento audiologico
Quando la vista si riduce, l’udito assume un ruolo essenziale: «Questo può infatti diventare il principale canale sensoriale per mantenere il contatto con il mondo, comunicare e preservare le relazioni», spiega Patrizia Mancini, ricercatrice e professoressa associata presso il dipartimento degli Organi di senso alla Sapienza di Roma. Per questo è fondamentale intervenire il prima possibile con una valutazione audiologica completa e con il trattamento più adeguato alla singola situazione: apparecchi acustici, impianto cocleare quando indicato, sistemi di supporto all’ascolto, riabilitazione uditiva e strategie di comunicazione accessibili. «Intervenire presto significa offrire alla persona maggiori opportunità di sviluppo, autonomia e partecipazione sociale lungo tutto l’arco della vita».
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L’impatto psicosociale
Una sordità non riconosciuta o non adeguatamente trattata può infatti causare difficoltà di comunicazione, ridurre la partecipazione sociale e favorire l’isolamento. A lungo termine, la deprivazione uditiva e l’isolamento possono inoltre essere associati a un peggioramento delle funzioni cognitive, rendendo più difficile affrontare la progressiva perdita della vista.
Occhio “bionico”: a che punto siamo?
Contro la degenerazione retinica
D’altro canto si fanno passi avanti anche sul controllo della degenerazione retinica: «Al momento la terapia genetica dell’ipovisione fornisce dati promettenti nel trattamento di una delle varianti genetiche, la MYO7A», prosegue Mancini. Il monitoraggio della funzione visiva e l’identificazione precoce del deficit genetico permettono già oggi di limitare i danni visivi. Naturalmente il percorso del paziente con sindrome di Usher non può che essere multidisciplinare: otorinolaringoiatra, audiologo, audioprotesista, oftalmologo e genetista sono le figure maggiormente coinvolte. Ma non basta: «La presa in carico», conclude Mancini, «deve coinvolgere diversi ambiti sanitari ma anche sociali e scolastici».
