Una percentuale non trascurabile dei tumori ginecologici che colpiscono l’apparato genitale femminile – utero, ovaie, cervice uterina, vulva e vagina – è causata da mutazioni genetiche, cioè da un difettoso funzionamento di alcuni geni che si trasmettono per via ereditaria per la metà dal padre e per la metà dalla madre. Questo significa che se c’è un errore in uno qualunque di questi geni c’è il 50 per cento di probabilità che questo difetto venga trasmesso ai figli. Le mutazioni genetiche causano il 15-20 per cento per cento dei tumori dell’ovaio, il 3 per cento dei tumori dell’utero e il 5 -10 per cento dei tumori al seno. A oggi la mutazione genetica più nota tra quelle associate al tumore ovarico riguarda i geni BRCA1 e BRCA2.

Tumore ovarico e diagnosi precoce

Le mutazioni BRCA

A parlarne è la recente guida Test genetici per le donne con predisposizione ereditaria al tumore pubblicata da Acto, Alleanza contro il tumore ovarico, rete italiana di associazioni pazienti impegnata nella prevenzione e nella cura di questa neoplasia e dei tumori ginecologici in genere. Per le donne che abbiano ereditato una mutazione del gene BRCA1 il rischio di sviluppare un tumore dell’ovaio è del 44 per cento, mentre per quelle con mutazione del gene BRCA2 è del 17 per cento. Queste mutazioni possono anche aumentare il rischio di tumore al seno e, in particolare, una mutazione nel gene BRCA2 può causare tumore del seno nell’uomo, tumore della prostata e del pancreas.

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L’importanza dei test genetici

Le alterazioni genetiche vengono rilevate attraverso specifici test di screening che non si indirizzano a tutta la popolazione, ma che sono riservati solo alle donne affette da neoplasia ovarica, alle donne affette da tumore dell’utero (o endometrio) e alle persone con una forte storia familiare di tumore. Il test più conosciuto è il test BRCA che rileva l’alterazione di questo specifico gene sia sul tessuto tumorale che su un campione di sangue.

Acto ricorda come in generale i test genetici siano la più importante forma di prevenzione primaria per le persone con una forte storia familiare di tumore. Accertare attraverso il test la presenza della mutazione permette infatti, a chi non è ancora malato, di intraprendere tutte le azioni utili a ridurre o a eliminare il rischio che il tumore si sviluppi.