Sma, il ruolo delle biotech

Le biotecnologie sono la chiave del futuro nella terapia delle malattie neuromuscolari pediatriche, come la Sma (atrofia muscolare spinale). Patologia genetica autosomica recessiva considerata malattia rara (anche se la sua incidenza è meno infrequente di altre), questa condizione si presenta in quattro quadri clinici di cui tre pediatrici. «La Sma 1 è la forma più grave, che non consente la sopravvivenza oltre il primo anno di vita a una grossa fetta di bambini colpiti; la Sma 2 insorge tra i 6 e i 18 mesi mentre la Sma 3 dopo i 18 mesi», mi ha spiegato in un’intervista Eugenio Mercuri, neurologo al Policlinico Gemelli di Roma. «Le forme di disabilità riscontrabili nei soggetti malati sono diverse e possono consistere persino in una quasi completa paralisi o nell’impossibilità di stare seduti o di deambulare». Oggi le biotecnologie consentono di conoscere con precisione la causa e i meccanismi eziopatogenetici, ma permettono inoltre di sottoporre i piccoli pazienti a terapie in grado di modificare l’evoluzione dei sintomi e di migliorare la funzione motoria con un impatto sulla durata e sulla qualità della vita. «I primi trial clinici di queste nuove molecole sono recenti: pensiamo che gli studi sono iniziati solo quattro anni fa», aggiunge Mercuri. L’imperativo, oggi permesso dalle tecnologie, è dunque quello di giungere a una diagnosi quanto più precoce così da consentire, laddove possibile, di stabilizzare l’evoluzione o addirittura di ottenere piccoli e grandi miglioramenti. Grazie alle nuove terapie biotecnologiche, accanto a quelle geniche, si apre inoltre un nuovo capitolo: quello dello screening prenatale, che dovrebbe poter assicurare migliori e tempestivi interventi.

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