Le biotecnologie sono la chiave del futuro nella terapia delle malattie neuromuscolari pediatriche, come la Sma (atrofia muscolare spinale). Patologia genetica autosomica recessiva considerata malattia rara (anche se la sua incidenza è meno infrequente di altre), questa condizione si presenta in quattro quadri clinici di cui tre pediatrici. «La Sma 1 è la forma più grave, che non consente la sopravvivenza oltre il primo anno di vita a una grossa fetta di bambini colpiti; la Sma 2 insorge tra i 6 e i 18 mesi mentre la Sma 3 dopo i 18 mesi», mi ha spiegato in un’intervista Eugenio Mercuri, neurologo al Policlinico Gemelli di Roma. «Le forme di disabilità riscontrabili nei soggetti malati sono diverse e possono consistere persino in una quasi completa paralisi o nell’impossibilità di stare seduti o di deambulare». Oggi le biotecnologie consentono di conoscere con precisione la causa e i meccanismi eziopatogenetici, ma permettono inoltre di sottoporre i piccoli pazienti a terapie in grado di modificare l’evoluzione dei sintomi e di migliorare la funzione motoria con un impatto sulla durata e sulla qualità della vita. «I primi trial clinici di queste nuove molecole sono recenti: pensiamo che gli studi sono iniziati solo quattro anni fa», aggiunge Mercuri. L’imperativo, oggi permesso dalle tecnologie, è dunque quello di giungere a una diagnosi quanto più precoce così da consentire, laddove possibile, di stabilizzare l’evoluzione o addirittura di ottenere piccoli e grandi miglioramenti. Grazie alle nuove terapie biotecnologiche, accanto a quelle geniche, si apre inoltre un nuovo capitolo: quello dello screening prenatale, che dovrebbe poter assicurare migliori e tempestivi interventi.

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