Di epilessia si parla poco: stigma sociale, ma anche conoscenze ancora lacunose. Le manifestazioni epilettiche, che non comprendono certo le crisi tonico-cloniche più note al grande pubblico, vengono classificate in focali e generalizzate, a seconda che la trasmissione elettrica anomala si verifichi in una sola regione oppure in tutta la corteccia cerebrale. In diverse epilessie focali è individuabile la causa in una lesione, mentre in molte altre no. Ma anche in questo secondo caso la ricerca sta avanzando così che poco per volta il velo del mistero che per secoli ha nascosto la malattia, in alcuni contesti relegata tra vergogna e superstizione, si sta squarciando. «La genetica», mi ha spiegato Oriano Mecarelli del dipartimento di neuroscienze umane della Sapienza e presidente Lice, Lega italiana contro l’epilessia, «sta illustrando l’origine di alcune epilessie un tempo definite “criptogeniche” in quanto non se ne conosceva la causa. Sempre più spesso scopriamo mutazioni che spiegano l’insorgenza di forme più o meno gravi di epilessia, soprattutto in epoca infantile». In questi casi si può agire con più precisione: «Dalla scoperta dell’anomalia genetica si potrà arrivare all’utilizzo di terapie più mirate».

Il problema della farmacoresistenza

Al momento sono numerosi i farmaci a disposizione, anche se non completamente efficaci in una fetta importante di pazienti (quasi il 30 per cento): «Si parla di farmacoresistenza quando sia stato valutato il non controllo delle crisi nonostante due tentativi terapeutici. Certo non è un concetto irreversibile: ci aspettiamo quindi che dai laboratori di ricerca arrivino proposte terapeutiche veramente innovative, che più che controllare le crisi agiscano eliminando i meccanismi alla base dell’epilettogenesi». Insomma, non più solo farmaci sintomatici. Da questo punto di vista importanti evidenze scientifiche sperimentali stanno mostrando come alcune molecole legate ai meccanismi dell’infiammazione siano alla base anche del processo di epilettogenesi: «Una delle possibili nuove strategie terapeutiche potrebbe essere basata su molecole che agiscano contro la neuroinfiammazione». Molto infine ci si aspetta dallo sviluppo di terapie personalizzate sulla base di fattori come genotipo, fenotipo, fattori eziologici e comorbilità.

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