Fino a 63mila euro l’anno: è il costo sociale complessivo per paziente della sclerosi multipla, nei casi più gravi. Ancora oggi questa malattia immunomediata che colpisce il sistema nervoso centrale ha un impatto notevole, sia sotto il profilo umano che economico, nonostante le innovazioni in ambito diagnostico e terapeutico introdotte nel corso dell’ultimo decennio. Resta, in particolare, una criticità legata all’accesso alle terapie e alla disomogeneità dei centri dedicati sul territorio nazionale.

Epidemiologia: diagnosi in crescita

Tutto ciò ha un peso importante, specie se consideriamo i dati epidemiologici: a oggi la patologia in tutte le sue forme colpisce 144mila persone in Italia, con 3.600 nuove diagnosi all’anno. In pratica, 6 nuovi casi ogni 100mila persone, con un picco di 12 in Sardegna. Oggi si contano 227 casi per 100mila abitanti nell’Italia continentale, laddove nell’isola il numero sale a 420. «In ogni caso le prevalenze sono cresciute nel tempo», mi ha spiegato Paolo Preziosa, neurologo al San Raffaele di Milano nel corso di un’intervista per un pezzo di prossima uscita su Tema Farmacia News, «ma ciò dipende in parte dalla possibilità di giungere a diagnosi più precoci e accurate e in parte dal fatto che, fortunatamente, i pazienti vivono più a lungo e con una prognosi migliore rispetto al passato».

Sclerosi multipla, a che punto siamo

Il burden economico e sociale

Secondo uno studio su 944 pazienti e caregiver condotto nel 2021 da IQVIA in collaborazione con l’Associazione italiana sclerosi multipla (AISM), i costi sanitari diretti di questa patologia rappresentano il 54 per cento della spesa totale, sostenuti prevalentemente dal Sistema sanitario nazionale. Nell’80-90 per cento dei casi la diagnosi arriva tra i 20 e i 40 anni, quindi in una fase cruciale per studio, lavoro, famiglia e progettualità personale: la sclerosi multipla è infatti la principale causa di disabilità neurologica tra i giovani adulti. L’insorgenza in età giovanile impatta notevolmente sui costi indiretti in termini di perdita di produttività e di allontanamento precoce dal lavoro, sia per i pazienti sia per i caregiver: tali costi costituiscono il 38 per cento, laddove quelli diretti non sanitari, pari all’8 per cento, sono sostenuti quasi interamente dalle famiglie sotto forma di cure private, ausili e adeguamenti domestici. Complessivamente, IQVIA ha stimato per il 2025 un onere economico complessivo della sclerosi multipla in Italia pari a circa 6,7 miliardi di euro.

Sclerosi multipla: impatto economico

Una migliore comprensione

Negli ultimi anni la comprensione della sclerosi multipla è cambiata molto. Caratterizzata da un’attivazione immunitaria anomala contro componenti della mielina e delle fibre nervose, dà luogo a lesioni a carico di encefalo, midollo spinale e nervo ottico. «Ad esempio sappiamo che non sono coinvolti solo i linfociti T, come si pensava in passato, ma anche le cellule B, la microglia e più in generale l’immunità innata», spiega il neurologo. Le novità più rilevanti sull’eziopatogenesi della sclerosi multipla riguardano però i fattori ambientali: «Ad esempio, studi longitudinali mostrano che l’infezione da virus di Epstein-Barr precede quasi sempre l’esordio della malattia e ne aumenta molto il rischio: è infatti considerato un fattore probabilmente necessario, ma non sufficiente», spiega Preziosa.

Malattie autoimmuni: il caso sardo

Nuovi approcci?

In questo senso l’EBV rappresenta un possibile bersaglio preventivo e terapeutico, con vaccini e strategie dirette alle cellule B infettate ancora in fase di studio. Anche bassi livelli di vitamina D, scarsa esposizione solare, fumo e obesità adolescenziale possono favorire processi proinfiammatori e aumentare il rischio o peggiorare il decorso. Grande interesse riguarda inoltre il microbiota intestinale, le cui alterazioni possono modulare l’infiammazione: «Per queste ragioni alimentazione, attività fisica e salute metabolica potrebbero contribuire alla gestione della malattia». Cresce infine l’attenzione per il sistema glinfatico, deputato alla rimozione di sostanze di scarto a livello cerebrale durante il sonno.

Nuova terapia orale per la sclerosi multipla

Diagnosi e follow up

La diagnosi ancora oggi è clinica e si basa su anamnesi, visita neurologica, risonanza magnetica, esame del liquor, potenziali evocati, esami del sangue – e sull’esclusione di altre patologie. In questo contesto i criteri di McDonald, recentemente aggiornati nel 2024, hanno introdotto alcune novità diagnostiche: «In alcuni casi i nuovi criteri consentono una diagnosi precoce anche in soggetti asintomatici con lesioni tipiche alla risonanza magnetica», dice Preziosa. Nel follow up, invece, alcuni biomarcatori come i neurofilamenti a catena leggera appaiono oggi promettenti ma non ancora in grado di sostituire le strategie di monitoraggio attuali.

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Le innovazioni terapeutiche

Prima degli anni Novanta la patologia veniva trattata soprattutto con cortisonici per le ricadute, riabilitazione e terapie sintomatiche. Oggi esistono oltre venti trattamenti con diversa efficacia, sicurezza, meccanismo d’azione e modalità di somministrazione (orali, iniettivi o infusionali): vengono distinti in farmaci a moderata efficacia (come interferoni, glatiramer, teriflunomide e dimetil fumarato) e ad alta efficacia, tra cui cladribina, modulatori del recettore S1P, natalizumab, anticorpi monoclonali anti-CD20 e alemtuzumab. «Anche la strategia terapeutica è cambiata», aggiunge il neurologo: «dall’approccio di escalation si è passati, in molti casi, a un uso precoce di terapie a elevata efficacia, con scelta personalizzata in base a quadro clinico, rischio infettivo, comorbilità e desiderio di gravidanza».

L’articolo completo sul numero di settembre su Tema Farmacia News