Il 29 febbraio è un giorno speciale, il più raro del calendario. Ma è anche il Rare disease day, la giornata dedicata alle malattie rare, un’importante occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca su queste patologie complesse e spesso misconosciute. In Italia, questo giorno assume un significato particolarmente importante, perché ricorda oltre 2 milioni di persone vivono con una patologia di questo tipo. Di queste una su cinque ha meno di 18 anni.

Malattie ultrarare: la fatigue nell’Epn

Coinvolgere i giovani pazienti

Durante tutto il mese di febbraio la Federazione italiana malattie rare (Uniamo) intensifica le proprie attività grazie a un calendario di iniziative ed eventi volti a sensibilizzare sul complesso e impegnativo percorso affrontato dalle persone affette da una malattia rara. «Per questa edizione del Rare Disease Day ci siamo voluti rivolgere in particolare ai giovani cercando strumenti diversi per far sentire i ragazzi della nostra comunità meno soli e sensibilizzare quelli senza patologie», ha detto a questo proposito Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. «Sono loro i costruttori del mondo del futuro, e lo devono rendere sempre più giusto ed equo».

Ehlers-Danlos, una rara fragilità

Il Piano nazionale malattie rare

Ma accanto alle azioni di sensibilizzazione è importante il lavoro a stretto contatto con le istituzioni per costruire consapevolezza dei bisogni e per puntare alla risoluzione dei problemi. «La stesura del secondo Piano nazionale malattie rare, ad esempio, è partita quasi cinque anni fa con la partecipazione della federazione al tavolo che l’ha scritto e implementato, così come era successo per la prima edizione», precisa Scopinaro. Il Piano nazionale malattie rare 2023-2024 è stato recentemente approvato dalla Conferenza Stato Regioni e attualmente 18 regioni su 21 hanno recepito le indicazioni. Ora si attende la partenza dei tavoli tecnici sui trattamenti farmacologici.

Le sfide della fenilchetonuria

Contro le disparità regionali

«Il Piano del 2024 prevede l’attivazione di due commissioni: il Tavolo tecnico interregionale sui trattamenti farmacologici e il Tavolo tecnico sui trattamenti non farmacologici», aggiunge Paola Facchin, coordinatore interregionale malattie rare presso la Conferenza delle regioni e delle province autonome. «Queste Commissioni dovranno stilare gli elenchi dei trattamenti essenziali e non sostituibili per alcuni malati rari, non coperti dallo Stato. A oggi alcune regioni hanno integrato l’offerta di tali trattamenti sostenendone il costo, generando disparità di trattamento per i malati rari nelle varie regioni e introducendo un’inaccettabile iniquità». I lavori delle commissioni mireranno ad attenuare tali differenze, promuovendo l’equità e l’omogeneità di trattamento tra i cittadini italiani.