L’epilessia è una tra le più frequenti patologie neurologiche, riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione mondiale della sanità. Può esordire a qualsiasi età ma i maggiori picchi d’incidenza si registrano nei bambini e negli anziani. Nei neonati possono talvolta essere coinvolte forme legate a una sofferenza perinatale oltre a specifiche sindromi genetiche mentre negli anziani ha certamente un peso la frequente presenza di patologie epilettogene legate all’età come malattie cerebrovascolari, neurodegenerative e tumori.

Epilessia, regna ancora l’ignoranza

Qualche dato epidemiologico

Si stima che in Europa la prevalenza nella popolazione generale sia del 6 per mille, nell’età infantile e adolescenziale del 4,5-5 per mille, nell’età adulta del 6 per mille e dopo i 65 anni del 7 per mille. L’incidenza annuale dell’epilessia in Italia è di 33,1 nuovi casi per 100mila abitanti, per un totale di 29.500-32.500 nuovi casi l’anno. La prevalenza si attesta invece tra i 500 e i 600mila di pazienti.

Inquadramento diagnostico corretto

Con il termine epilessia si intendono diverse patologie in cui le crisi sono prodotte da una trasmissione anomala degli impulsi elettrici tra le cellule nervose. La variabilità delle condizioni porta infatti i clinici a preferire l’espressione “epilessie”, al plurale: «Oggi conosciamo diverse sindromi epilettiche caratterizzate da quadri clinici ben definiti come ad esempio la sindrome di Dravet o la sindrome di Lennox-Gastaut», mi ha spiegato Maurizio Elia, direttore dell’Unità operativa di neurologia e neurofisiopatologia clinica e strumentale presso l’IRCCS “Oasi Maria Santissima” di Troina (Enna) e presidente del comitato scientifico della Lega italiana contro l’epilessia (Lice). A dar luogo alle diverse epilessie sono più fattori: genetici, metabolici, infettivi, tumorali, traumatici e disimmuni. Solo una corretta diagnosi e una comprensione della specifica sindrome causa dei sintomi epilettici può portare a un corretto e rapido trattamento. Purtroppo questo ancora oggi non sempre avviene.

L’epilessia è sottotrattata in Europa

Le possibili terapie

Le terapie oggi disponibili sono molte: «Tendiamo a parlare di farmaci anticrisi e non più di antiepilettici», spiega Elia: «hanno tutti cioè un’azione sintomatica sulle crisi e non sull’origine della patologia». Diversi i target dei principi attivi impiegati: alcuni potenziano l’azione del GABA, altri regolano i canali per il sodio (il meccanismo dell’azione epilettica passa da un neurone all’altro tramite questi canali) e altri infine sono inibitori dei canali del calcio: controllano l’insorgenza di crisi stabilizzando l’attività elettrica del cervello. «Alcuni farmaci derivano da un riposizionamento di principi attivi precedentemente impiegati per altre patologie, oggi approvati anche per l’epilessia», precisa.

Fenfluramina e crisi tonico-cloniche

Un esempio è la fenfluramina, amfetaminico fino al 1997 in commercio come anoressizzante che agisce sui livelli di serotonina promuovendo il senso di sazietà e utilizzato nell’obesità. Lo scorso settembre a Dublino, nel corso del 35esimo Congresso internazionale di epilettologia, sono stati mostrati nuovi dati di efficacia sull’impiego del farmaco in soluzione orale in diverse forme di epilessia. In particolare è stata condotta una revisione di studi pubblicati in cui pazienti erano stati trattati con questo principio attivo per gestire le crisi tonico-cloniche generalizzate e le crisi tonico-cloniche in vari tipi di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche o in condizioni di epilessia rara (sindrome di Dravet).

Epilessia e neuroinfiammazione

Risultati estremamente interessanti

Otto trial avevano riportato che il 70 per cento dei 117 pazienti coinvolti aveva riportato una riduzione di entrambi i tipi di crisi superiore al 75 per cento e che il 55 per cento aveva riportato una riduzione addirittura del 100 per cento. Inoltre cinque studi avevano dimostrato che più della metà dei pazienti era libera da crisi tonico-cloniche generalizzate dopo il trattamento con fenfluramina. «Questi soggetti mostrano livelli elevati di controllo stabilendo nuovi standard per ciò che si può ottenere nella sindrome di Dravet, ma anche fornendo importanti spunti per il trattamento di altre encefalopatie epilettiche e dello sviluppo», ha spiegato Helen Cross, prima autrice e direttrice dell’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health di Londra. 

Ottime evidenze per il cenobamato

Sono stati inoltre presentati anche gli ultimi dati relativi al cenobamato, un trattamento indicato come terapia aggiuntiva nelle forme di epilessia focale: un anno dopo al suo arrivo sul mercato, nel panorama dei nuovi farmaci si sta rivelando estremamente utile. Approvato in Europa come trattamento coadiuvante per il controllo delle crisi a insorgenza focale con o senza generalizzazione secondaria, il cenobamato è impiegato in pazienti adulti con epilessia che non sono stati adeguatamente controllati nonostante un precedente periodo di trattamento con almeno due farmaci antiepilettici.

Epilessia: sottotrattamento e stigma

Liberi dalle crisi per almeno due anni

In un’analisi, il 23,6 per cento dei partecipanti ha ottenuto la libertà dalle crisi per almeno un anno e il 19 per cento ha ottenuto la libertà dalle crisi fin dal primo giorno di trattamento. I risultati mostrano anche che il 14,3 per cento ha raggiunto la libertà dalle crisi per almeno due anni e il 7,5 per cento dei pazienti per almeno tre anni. Un’ulteriore analisi ha mostrato che il 17 per cento dei pazienti che hanno ottenuto una riduzione del 90-99 per cento della frequenza delle crisi ha mantenuto questa risposta per tutta la durata della partecipazione allo studio con circa il 98 per cento dei giorni liberi da crisi e una riduzione del 93,7 per cento del rischio di giorni con crisi.

L’articolo completo su Farmacia News, gennaio 2024