Solo 350 persone in tutta Italia, ma un impatto clinico e psicosociale importante: l’emoglobinuria parossistica notturna (Epn) è una malattia ematologica ultrarara e progressiva che colpisce circa 2-5 persone ogni milione di abitanti, indistintamente uomini e donne di tutte le etnie, origini ed età. Caratterizzata da anemia, aumentato rischio di trombosi e sintomi debilitanti, è una patologia del midollo osseo causata da una mutazione casuale e non ereditaria che fa produrre alle cellule staminali globuli rossi, globuli bianchi e piastrine “difettosi”. In particolare i globuli rossi anomali diventano oggetto dell’attacco del sistema immunitario, che li distrugge: è il fenomeno noto come emolisi.

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L’impatto: stanchezza cronica

I sintomi includono, tra gli altri, fatigue – che riguarda il 96 per cento dei pazienti – difficoltà di concentrazione, dolore addominale e dispnea. Riconoscere e diagnosticare l’Epn in tempi rapidi è importante per definire un efficace percorso terapeutico e garantire un concreto miglioramento della qualità di vita di queste persone, che compiono con grande difficoltà anche i gesti quotidiani più semplici. Per far conoscere questa condizione l’azienda farmaceutica Sobi ha dato il via all’iniziativa di sensibilizzazione What AI feel, in cui frasi realmente pronunciate da pazienti per descrivere la loro condizione sono state sottoposte a un software di intelligenza artificiale per generare immagini (foto), poi impiegate per illustrare campagna.

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Progressi terapeutici

Grazie alle terapie disponibili e in particolare a un trattamento innovativo approvato da Aifa nel 2022, il primo inibitore del C3, è oggi possibile controllare sia l’emolisi intravascolare sia la distruzione dei globuli rossi nella milza e nel fegato, ottenendo importanti risultati in termini di efficacia e sicurezza, che si traducono in un aumento del livello di emoglobina e quindi di una riduzione della fatigue e della necessità di trasfusioni.