Sono malattie rare e ultrarare dell’occhio che possono condurre a una progressiva perdita della vista. E dunque a un impatto enorme sulla qualità di vita e sui costi sociali, nonostante colpiscano solo una persona su 2mila. Si tratta delle distrofie ereditarie della retina, patologie poco note nella cui insorgenza la genetica gioca un ruolo importante.

La principale causa di cecità

Ai primi stadi le distrofie si manifestano con la comparsa di macchie scure nel campo visivo, gli scotomi, alterazione del campo visivo, difficoltà ad adattarsi al passaggio da luce a buio e, in alcuni casi, fotofobia. Con il progredire della malattia, il tessuto retinico diviene mano a mano più rarefatto, fino a portare alla compromissione definitiva della vista. «Le distrofie retiniche ereditarie sono considerate infatti la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni, con modalità di insorgenza e decorso estremamente variabile», spiega Francesca Simonelli, ordinario di Malattie dell’apparato visivo all’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.

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Test genetici e familiarità

Nelle distrofie retiniche ereditarie la diagnosi precoce è fondamentale: «Per condurla è necessario avvalersi di test genetici ad hoc utili a identificare con precisione la causa genetica alla base della condizione», spiega Stanislao Rizzo, ordinario di Malattie dell’apparato visivo all’Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli di Roma. «Spesso infatti la storia clinica del paziente e gli esami oculistici standard non sono sufficienti. I test genetici consentono di caratterizzare le diverse distrofie in modo più accurato». E questo consente all’oculista di proporre il test anche ai familiari del paziente. 

Le diverse forme e i geni coinvolti

Solo negli ultimi dieci anni sono stati scoperti almeno 270 geni responsabili di queste patologie, tra le quali vanno citate la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, l’acromatopsia, l’amaurosi congenita di Leber, la coiroderemia e la sindrome di Bardet-Biedl. La prevalenza dipende dal tipo di distrofia: la più comune è la retinite pigmentosa, che consiste nella graduale perdita dei fotorecettori e nella disfunzione progressiva dell’epitelio pigmentato. Il modo in cui le distrofie retiniche vengono trasmesse di generazione in generazione è eterogeneo, tanto che alcuni genitori si rendono conto di essere portatori sani solo nel momento in cui viene diagnosticata la malattia al proprio figlio.

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Terapie geniche: gli studi

Purtroppo a oggi non è conosciuta alcuna terapia valida per il trattamento delle distrofie ereditarie della retina. Numerosi sono gli studi e i protocolli terapeutici sperimentali che tuttavia vanno valutati caso per caso anche in relazione ai potenziali effetti collaterali mentre sono in corso ricerche su possibili terapie geniche. Alcuni ausili, come specifiche lenti filtranti e ausili ottici, possono consentire al paziente di ottimizzare il propio residuo visivo. Naturalmente è necessario sottoporsi a periodici controlli specialistici per la diagnosi e il trattamento di eventuali complicanze, quali l’edema maculare, la neovascolarizzazione retinica e la cataratta.