Diagnosticare precocemente malattie genetiche rare nel neonato attraverso il sequenziamento è già oggi possibile: esiste infatti uno screening, obbligatorio e gratuito in tutti i punti nascita, che consente di ricercare già nelle prime ore di vita di un bambino la possibile presenza di 49 malattie rare di tipo metabolico per le quali sono disponibili interventi terapeutici.

Si può fare di più?

Regione Lombardia e Fondazione Telethon hanno recentemente annunciato i risultati del progetto Rings: commissionato nel 2021, ha l’obiettivo di valutare fattibilità e implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche dell’introduzione nel Sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (Wgs), che consistono nella determinazione dell’intera sequenza del dna di un individuo per identificare alla nascita anche molte altre malattie genetiche a esordio infantile.

Un impegno comune per le malattie rare

Gli snodi pratici ed etici

Diversi studi mostrano che il Wgs può aiutare a fornire una diagnosi tempestiva per neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il percorso clinico. Tuttavia è ancora poco esplorata la sua potenzialità nello screening per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. Si tratta di un approccio virtualmente molto promettente, ma che può comportare rischi e complicazioni ad esempio di natura etica.

Vantaggi e tematiche di governance

Lo studio Rings ha inoltre valutato la percezione pubblica dei cittadini lombardi, ha considerato diverse tematiche di governance e ha esaminato le implicazioni legali relative a sicurezza e privacy. «Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa», ha spiegato Maria Iascone, responsabile del laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che nel progetto ha partecipato come partner clinico, «dallo studio Rings emerge la conferma dell’opportunità di avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo in futuro permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche».

Malattie rare: la sindrome Eec

L’impatto economico e quello etico

Tuttavia dallo studio emerge come l’utilizzo del Wgs come strumento di screening è a oggi prematuro: le attuali conoscenze sull’effettivo significato clinico di tutte le varianti genetiche individuabili attraverso il sequenziamento dell’intero genoma sono ancora incomplete. Non è semplice nemmeno la scelta di una più ristretta selezione di geni da considerare nello screening e di quali informazioni sia corretto ed etico restituire ai genitori. La possibilità di decidere se essere informati sulle eventuali patologie genetiche del proprio figlio apre all’interrogativo se ciò possa essere considerato un diritto dei genitori, anche qualora la patologia dovesse svilupparsi solo in età adulta. Infine uno degli aspetti critici emersi dallo studio riguarda l’impatto economico e organizzativo che potrebbe avere l’attuazione di un programma di screening genetico neonatale su tutta la regione.