La sclerodermia (o sclerosi sistemica) è una malattia cronica autoimmune caratterizzata da fibrosi della cute e degli organi interni, alterazioni dei piccoli vasi e anomalie immunitarie. La causa esatta è sconosciuta: il sistema immunitario attacca i tessuti dell’organismo causando infiammazione, danni ai vasi sanguigni e aumento della deposizione di collagene, con conseguente ispessimento e irrigidimento delle aree colpite. Il picco di insorgenza è tra 45 e 65 anni e le donne sono colpite più spesso, con un rapporto fino a 7:1. La prevalenza europea è compresa tra 8 e 20 casi per milione di adulti mentre in Italia si stimano tra le 18 e le 20mila persone affette.

Il fenomeno di Raynaud

La malattia esordisce spesso con il fenomeno di Raynaud, cioè con un cambiamento di colore delle estremità delle dita delle mani dopo esposizione al freddo: pallore, cianosi e poi arrossamento sono associati a ridotto afflusso di sangue, freddo cutaneo e alterata sensibilità. Evidente è poi l’ispessimento della pelle, inizialmente alle mani, che può causare deformità in flessione delle dita e successivamente a polsi, avambracci, volto e tronco. Si possono inoltre verificare ulcerazioni a nocche e polpastrelli.

Migliorare la gestione della sclerodermia

Le due forme di sclerodermia

A causa di un’eccessiva produzione di tessuto fibroso la patologia può causare danni, nei casi più seri e avanzati, anche a organi interni quali polmoni, cuore, reni, tubo digerente e all’apparato muscoloscheletrico: il paziente può quindi sperimentare difficoltà respiratorie e nella deglutizione, aritmie, pirosi gastrica, stipsi e dolori articolari e muscolari. In base all’estensione cutanea si distinguono due forme:

  • Forma localizzata: la cute è coinvolta fino agli avambracci e l’evoluzione è più lenta;
  • Forma diffusa: interessamento oltre gli avambracci, con maggiore rischio di danno d’organo.

«È fondamentale che questi segnali non vengano sottovalutati e che i pazienti siano indirizzati rapidamente verso centri specializzati», sottolinea Nicoletta Del Papa, direttore della Scleroderma clinic presso l’ASST Pini-CTO di Milano. «Esiste infatti una vera e propria finestra terapeutica in cui intervenire presto può cambiare l’evoluzione della malattia».

Migliora la diagnostica

La capillaroscopia, una tecnica non invasiva capace di mostrare precocemente le alterazioni dei piccoli vasi, rappresenta spesso il primo passo per sospettare la patologia. A questa si affiancano esami del sangue mirati alla ricerca di autoanticorpi specifici, utili non solo a confermare il sospetto clinico ma anche a orientare la prognosi. L’imaging toracico ad alta risoluzione consente di individuare tempestivamente eventuali segni di coinvolgimento polmonare, mentre l’ecocardiogramma permette di monitorare lo stato del cuore e della circolazione polmonare. «Negli ultimi anni», spiega Del Papa, «l’evoluzione delle tecniche di diagnostica per immagini e l’introduzione dell’intelligenza artificiale stanno migliorando ulteriormente la capacità di riconoscere la malattia nelle primissime fasi, permettendo percorsi diagnostici più rapidi e accurati».

Malattie reumatologiche e polmoni

Terapie più avanzate

Grazie all’evoluzione farmacologica, oggi la sclerosi sistemica non è più considerata una diagnosi senza speranza: «Le terapie immunomodulanti ci consentono di controllare l’attivazione anomala del sistema immunitario, riducendo l’ispessimento cutaneo e il coinvolgimento degli organi», prosegue la specialista. «L’arrivo del primo farmaco antifibrotico specificamente approvato per la forma polmonare della malattia ha inoltre rappresentato una svolta: per la prima volta possiamo agire direttamente sul processo di fibrosi, uno dei tratti più aggressivi della patologia». Per gestire la componente vascolare, centrale nella malattia, sono disponibili vasodilatatori specifici che migliorano la circolazione nei piccoli vasi e riducono complicanze come le ulcere digitali.

Staminali e CAR-T

Parallelamente, le terapie innovative stanno offrendo opportunità di trattamento più selettivo: «Nei casi più severi», prosegue Del Papa, «il trapianto di cellule staminali autologhe ha mostrato risultati significativi, permettendo di “resettare” il sistema immunitario e stabilizzare forme particolarmente aggressive». Inoltre è allo studio l’utilizzo delle terapie cellulari avanzate CAR-T, che puntano a riprogrammare in profondità il sistema immunitario. «Sono poi in sviluppo farmaci biologici di nuova generazione, strategie combinate che intervengono su più meccanismi della malattia e strumenti predittivi basati su biomarcatori e intelligenza artificiale, che ci aiuteranno a capire quali pazienti risponderanno meglio a quali trattamenti».

Le criticità che resistono

Nonostante i progressi recenti, la sclerosi sistemica presenta ancora criticità rilevanti. In particolare…

  • Il ritardo diagnostico rimane un problema diffuso, alimentato dalla scarsa conoscenza dei sintomi iniziali e dall’eterogeneità delle manifestazioni cliniche;
  • Rimane difficile prevedere quali pazienti svilupperanno le forme più gravi o quali organi saranno maggiormente compromessi;
  • Mancano ancora terapie capaci di invertire la fibrosi già presente;
  • Resta ancora difficile gestire sintomi spesso poco considerati come dolore cronico, stanchezza persistente, prurito, difficoltà nei rapporti intimi e un forte impatto psicologico, che richiedono un’attenzione medica e multidisciplinare più strutturata.