L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una delle numerose forme di amiloidosi, gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo di proteine anomale, dette amiloidi, all’interno di vari organi. Si tratta di una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere la corretta funzionalità del cuore.
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Una malattia, tanti bersagli
Si manifesta quando la proteina transtiretina diventa instabile e si scompone, dando origine a fibrille amiloidi che si depositano nel muscolo cardiaco, compromettendone il normale funzionamento. La classificazione delle amiloidosi dipende dal tipo di proteina coinvolta: ne sono state identificate circa trenta, e possono interessare organi come cuore, appunto, ma anche reni, fegato, sistema nervoso periferico, occhi, pelle e apparato digerente.
Ancora sottodiagnosticata…
«L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, sebbene formalmente classificata come malattia rara, è oggi molto più frequente di quanto si pensi», ha spiegato Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania nel corso dell’evento A tutto cuore: il falso mito di una malattia rara, organizzato a Milano da Bayer in occasione della Giornata mondiale dell’amiloidosi cardiaca, lo scorso 26 ottobre. «Rimane tuttavia spesso sottodiagnosticata, a causa di un ritardo nel riconoscimento clinico e di una limitata consapevolezza».
Difficile da riconoscere
Riconoscere la patologia può infatti essere complesso: quella ereditaria in particolare – dovuta a una mutazione genetica e che secondo uno studio pubblicato sullo European Journal of Heart Failure in collaborazione con l’Università di Trieste riguarda circa il 21 per cento dei pazienti con amiloidosi da transtiretina – può somigliare a una cardiopatia ipertensiva, portando talvolta a diagnosi errate. Le restanti forme sono invece senili: insorgono con l’invecchiamento.
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La diagnosi
Il percorso diagnostico inizia con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, utili per individuare segni di ipertrofia ventricolare e alterazioni della conduzione elettrica. Inoltre si possono rilevare un ispessimento simmetrico delle pareti del ventricolo sinistro senza dilatazione delle cavità, un ispessimento del setto interatriale o un versamento pericardico.
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Biopsie e scintigrafie ossee
La diagnosi è poi confermata da biopsia endomiocardica: questa consente infatti di identificare con precisione la presenza di proteine amiloidi e di determinare se si tratti di transtiretina. Accanto a questo esame, la scintigrafia ossea rappresenta un altro strumento diagnostico molto utile: attraverso la somministrazione di un radiofarmaco, permette di valutare la sua captazione nel miocardio e nelle ossa. In base alla distribuzione della sostanza, si può ottenere una diagnosi certa di amiloidosi da transtiretina anche in fasi molto precoci della malattia.
Più attenzione e multidisciplinarità
Da tutte le parti emerge però un imperativo: occorre un deciso cambio di passo nei percorsi diagnostici e terapeutici per evitare ritardi. «Servono maggiore attenzione ai segnali precoci e una rete multidisciplinare solida», aggiunge Limongelli. «Inoltre integrare competenze cardiologiche, genetiche e internistiche è fondamentale per garantire diagnosi tempestive, trattamenti efficaci e una presa in carico realmente centrata sulla persona».
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La sintomatologia tipica
Fondamentale dunque saper riconoscere i segnali sospetti sin dall’esordio. La sintomatologia varia a seconda della forma: in generale i depositi proteici irrigidiscono il ventricolo sinistro, rendendo più difficile il pompaggio del sangue, tuttavia la variante senile spesso resta asintomatica nelle fasi iniziali mentre quella ereditaria si manifesta generalmente dopo i 50 anni, anche se può comparire tra i 20 e gli 80 anni. I principali sintomi includono affaticamento, affanno durante l’attività fisica o in posizione sdraiata, edemi a gambe, caviglie e piedi, gonfiore addominale, tosse o respiro sibilante, aritmie come la fibrillazione atriale, vertigini e svenimenti.
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Progressi terapeutici
A oggi il trattamento di riferimento per l’amiloidosi da transtiretina è rappresentato dal tafamidis, un farmaco in grado di stabilizzare la proteina transtiretina e prevenire la formazione dei depositi amiloidi nel cuore. L’efficacia è buona: si evidenzia infatti una sopravvivenza dell’83 per cento a 30 mesi dalla diagnosi e dell’81 a 42 mesi. Oggi sono inoltre disponibili nuove terapie che bloccano la produzione della transtiretina agendo sull’RNA messaggero, attualmente approvate però per la sola forma ereditaria della malattia.
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