La fenilchetonuria è una rara patologia metabolica causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi, necessario per il metabolismo della fenilalanina, aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della sua carenza, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno con effetti tossici per il cervello che compromettono il normale sviluppo del sistema nervoso centrale, arrivando a causare ritardo neurocognitivo, disturbi motori come tremori e mancanza di coordinazione, disturbi del comportamento e dell’umore con iperattività, aggressività e ansia. La fenilchetonuria interessa circa 50mila persone in tutto il mondo, mentre in Europa la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10mila neonati.

Una patologia complicata da gestire

Da ieri è online il nuovo portale conoscerelapku.it, destinato a stimolare i pazienti a condividere le proprie testimonianze su cosa significa essere affetti da questa patologia o prendersi cura di chi ne soffre. Del resto gestire la fenilchetonuria non è semplice, come ha rilevato una recente indagine realizzata da Ixe su un campione di 241 rispondenti tra pazienti e caregiver. Ad esempio è complicato seguire la dieta prescritta, tanto che solo il 20 per cento dei pazienti adulti riesce ad attenersi a un regime alimentare a basso contenuto proteico necessario per controllare la malattia. Inoltre i pazienti hanno difficoltà a spiegare la propria condizione agli altri e, quando si trovano a farlo, spesso non lo fanno in modo approfondito. Peraltro solo il 25 per cento di pazienti e caregiver dichiara di essere informato sull’esistenza di trattamenti farmacologici che possono facilitare la gestione della malattia.

Medicina narrativa

Il portale conoscerelapku.it si concentra proprio sulle difficoltà e sulle sfide della gestione di questa complessa patologia: ai pazienti è chiesto di inviare la propria storia o una propria testimonianza in formato testuale, audio o video, che saranno pubblicate a partire da ottobre. L’obiettivo è quello di aumentare la consapevolezza di pazienti, caregiver, medici e opinione pubblica sulle diverse realtà di questa condizione cronica.

Parlare della malattia ai bambini

La complessità della patologia riguarda anche il fatto che a esserne colpiti sono anche i bambini: se comunicare la fenilchetonuria è difficile per gli adulti, il tema si fa ancora più spinoso in ambito pediatrico. Raccontare la malattia ai bambini pone a rischio di spaventarli o di farli sentire diversi dai coetanei. Aismme, l’associazione italiana a sostegno delle malattie metaboliche ereditarie che ha partecipato al progetto conoscerelapku.it insieme ad altre associazioni pazienti, ha anche realizzato una serie di album illustrati pensati proprio per rispondere alle domande dei più piccoli sulla loro fenilchetonuria ma anche su altre patologie metaboliche di interesse pediatrico quali il deficit da biotidinasi, l’iperfenilalaninemia e il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. All’interno dei libretti, i cui disegni sono stati realizzati da Elisabetta Damini, infermiera, si trovano testi su queste patologie e su come affrontarle ma anche numerosi suggerimenti su come superare le paure nei momenti più difficili.